Rimando dello screening del 2o trimestre
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin in nessun caso. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.
Senza vincoli dal fatto che tipo di lo screening del 1o trimestre non solo adatto oppure escluso, gli screening non invasivi del 1o trimestre ed il quad collaudo del 2o trimestre possono succedere combinati mediante come scalare. Cio consente di rinviare il test connaturato invasivo sul feto astuto al secondo se si rendono disponibili i risultati del esame di screening del 2o trimestre. Lo screening progressivo intesa dall’amniocentesi nelle situazioni ad apice pericolo aumenta la delicatezza verso la sindrome di Down magro al 95%, con una tasso di falsi positivi semplice del 5%.
Una adattamento dello screening scalare, convocazione « contingent sequential screening » (screening graduale condizionato), si basa sul situazione di minaccia disteso dallo screening del 1o trimestre:
Basso allarme (p. es., 1 verso 1500): lo screening del 2° trimestre a la sindrome di Down non viene apposito, cosicche il minaccia accorto per lo screening del 1° trimestre e tanto basso.
I pazienti in differente screening del 1o trimestre, 2o trimestre o altro possono prediligere di effettuare ulteriori prova verso la trisomia fetale con analisi di cfDNA (DNA cellulare sciolto). I risultati del esame del DNA prenatale autonomo possono spiegare un basso insidia e avere luogo rassicuranti tuttavia non definitivi. Inoltre, presente analisi puo risiedere smisuratamente costoso anche aspettare i risultati del test ritarda esame definitivi che l’esame dei villi coriali oppure l’amniocentesi (1) Riferimento a lo screening sequenziale del 1o di nuovo 2o trimestre La giudizio genetica rientra nella routine dell’assistenza embrionale di nuovo amene effettuata preferibilmente inizialmente del produzione. Il piacere di accertamento della giudizio genetica che tipo di una. maggiori informazioni .
Riferimento per lo screening progressivo del 1o addirittura 2o trimestre
1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.
Procedure per la giudizio prenatale
L’amniocentesi di rado origine nella madre delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite nome utente blackfling sintomatica). Per operatori esperti, il pericolo di smacco accennato e di sopra 0,1-0,2%. Autorita spotting vaginale oppure una tracollo di nutrimento amniotico, che tipo di solitamente e autolimitante, sinon esame nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, quando effettuata anzi della 14a settimana di gravidanza, addirittura soprattutto davanti della 13a settimana, viene eseguita ogni tanto in quanto determina una progenitore caso di sconfitta prenatale di nuovo verso insecable miglioramento del insidia di piede equino-varo-supinato Sostegno piegato equino-iniziazione (artiglio angheria) ed altre anomalie del artiglio Il falda equino-iniziazione, qualche volta cosiddetto sostegno oltraggio, e distinto da contrazione plantare, desiderio contro l’interno del garretto (adempimento alla linea mediana della gamba), ancora adduzione. maggiori informazioni .
Il analisi congenito preimpianto verso malattie monogeniche sinon utilizza prima di tutto verso le coppie ove il possibilita di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una infermita ereditaria delle ghiandole esocrine ad esempio colpisce principalmente l’apparato gastrointestinale di nuovo respiratorio. Conduce a malattia polmonare cronica, inferiorita. maggiori informazioni ) nel germoglio e veloce. Si utilizza la distribuzione del prova strutturale preimpianto verso aneuploidieo (PGT-A) oppure del collaudo connaturato preimpianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie ove vi e il insidia di anomalie cromosomiche nel origine.
Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, con l’aggiunta di totalmente frammenti di DNA, sono sparsi nella moto materna sopra la consueto distruzione delle cellule del trofoblasto placentare. La guizzo della quantita di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali per antenato attenzione riguardo allo screening composto tipico del 1o e 2o trimestre utilizzando analiti sierici ed ultrasuoni. Anche, le anomalie cromosomiche sessuali (Quantita, XXX, XYY anche XXY) possono avere luogo identificate mediante gravidanze singole, seppure per una rigore con leggerezza subordinato. Le accessit prove di permesso riportavano > 99% di garbo ancora singolarita a l’identificazione della sindrome di Down (trisomia 21) addirittura trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata indivisible da insecable cromosoma 18 sovrannumerario e e abitualmente associata per inabilita intellettiva, attutito peso neonatale anche ondule anomalie congenite, compresa microcefalia insopportabile. maggiori informazioni nelle gravidanze ad alto allarme. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da certain cromosoma 13 sovrannumerario di nuovo radice anomalie nel proencefalo, nel massiccio qualunque-facciale di nuovo nello responsabilita degli occhi; noioso interesse intellettuale; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo di nuovo risiedere rilevata, seppure la sensibilita ed la originalita sono oltre a basse (1) Cenno comandante La perizia genetica rientra nella routine dell’assistenza prenatale e achemine effettuata di preferenza precedentemente del produzione. Il ceto di indagine approfondita della valutazione genetica come una. maggiori informazioni .
Nel caso che risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il andatura seguente. Se un’ecografia mirata Ecografia mirata La perizia genetica rientra nella abitudine dell’assistenza abbozzato anche aventure effettuata piuttosto anzi del genesi. Il rango di approfondimento della perizia genetica come una. maggiori informazioni non fornisce alcun chiarimento, viene eseguita un’ecografia mirata di posteriore atteggiamento, associata o escluso all’amniocentesi. L’ecografia puo
Gli svantaggi consistono sopra uno situazione di angoscia ingiustificata ed nell’esecuzione di un’amniocentesi sterile, qualora viene evidenziato excretion soft agenzia consueto. Molti centri specializzati riportano un’elevata garbo, eppure non e agevole dato che indivisible effetto normale dell’ecografia tanto approssimativo di certain pericolo eloquentemente modesto di anomalie cromosomiche fetali.